Coordinamento e governance, diagnosi, ricerca, terapie e investimenti: sono questi alcuni degli gli otto ambiti di intervento sulla gestione delle malattie rare in Italia proposti nella Carta di Roma delle malattie rare, presentata in occasione del primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare in corso a Roma. Gli altri temi proposti riguardano trattamenti, privacy e condivisione dei dati, accanto a formazione, presa in carico, transizione dall’età pediatrica ad adulta e da adulta a geriatrica. Il documento di indirizzo nasce dal lavoro congiunto e sinergico di oltre 90 esperti.
Nello specifico, tra le priorità individuate c’è l’attivazione di un organismo di coordinamento delle strutture italiane afferenti alle Reti di riferimento europee, accanto all’implementazione diuna rete consolidata e omogeneamente distribuita sul territorio, basata su un network di centri specializzati e su percorsi multidisciplinari integrati tra ospedale e territorio, al fine di garantire un’efficace diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale delle persone con malattie rare. Si punta anche a semplificare percorsi autorizzativi delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, a rendere strutturale la partecipazione delle associazioni di pazienti e a rafforzare i centri di sperimentazione di fase 1 e 2, a incentivare la ricerca e sviluppo di nuovi trattamenti (farmacologici e non farmacologici) anche attraverso una definizione regolatoria di malattia ultra-rare.
Un altro obiettivo è rendere più omogeneo l’accesso sul territorio per trattamenti di supporto attraverso il riconoscimento e il rimborso da parte del Servizio sanitario nazionale di protocolli basati sulle prove di efficacia e sostenibilità economica; disciplinare la condivisione e l’interconnessione dei dati sanitari. In programma anche l’organizzazione di interventi formativi lungo tutto il percorso professionale fino alla formazione continua (incluso un corso dedicato alle malattie rare nei corsi di laurea in Medicina e Chirurgia) eprogetti specifici rivolti alle persone con malattia rara e ai caregiver. Si tende poi ad allineare il numero dei centri di riferimento individuati nelle singole Regioni verso la media nazionale e assicurare che tutti i Centri di riferimento definiscano il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato; sviluppare modelli strutturati di transizione assistenziale, fondati su pianificazione anticipata, integrazione tra servizi, formazione specifica dei professionisti sanitari e coinvolgimento attivo delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, garantendo continuità nella presa in carico specialistica e nel passaggio dal pediatra di libera scelta al medico di medicina generale.
Gemmato, ‘solo per il 5% di chi ha una malattia rara c’è una terapia risolutiva’
“Ad oggi solo il 5% dei 2 milioni di italiani con una malattia rara ha una terapia risolutiva”, per questo “abbiamo raccolto i contributi di 90 scienziati esperti del settore che su otto tavoli si sono confrontati per redigere la Carta di Roma, un documento di indirizzo che sarà presentato in Europa per dare un nostro contributo sul tema del trattamento delle malattie rare partendo dal presupposto che l’Italia è prima nel continente per diagnosi, prese in carico e cura dei pazienti affetti da queste patologie”. Lo ha detto il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, al primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare in corso a Roma. Per quanto riguarda l’Italia “gli obiettivi sono quelli della perequazione delle differenze a livello nazionale, non solo tra Nord e Sud ma addirittura all’interno delle stesse aree – ha aggiunto Gemmato -. In aggiunta a questo, un altro obiettivo è mettere a sistema le reti di eccellenza in termini presa in carico e di cura dei pazienti e integrarle ulteriormente nella rete europea Ern, per dare una mappatura a livello europeo delle eccellenze e per fare in modo che i tanti piccoli casi che confluiscono nei 2 milioni di pazienti possano avere un’ipotesi di presa in carico e cura precoce e risolutiva”.
Schillaci, ‘ministero impegnato a supportare le persone con malattie rare’
L’impegno del ministero della Salute “affinché ogni persona con una malattia rara possa ricevere diagnosi tempestive, cure di qualità, equo accesso a farmaci innovativi e tutto il supporto per vivere una vita dignitosa e piena” è stato ribadito oggi dal ministro della Salute, Orazio Schillaci, in occasione del del primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare in corso a Roma. “In questi anni abbiamo compiuto tanti passi avanti, diventando un punto di riferimento a livello europeo nella gestione delle malattie rare – ha dichiarato Schillaci nel videomessaggio inviato per l’evento -. Un posizionamento di cui essere orgogliosi e da difendere che è stato raggiunto grazie agli indirizzi politici di questo governo, alla disponibilità di un capitale umano altamente qualificato e alla diffusione su tutto il territorio nazionale di tanti centri di eccellenza”.
In occasione del summit viene presentata la ‘Carta di Roma’ sulle malattie rare, un documento di indirizzo che sarà portato all’attenzione delle istituzioni europee, che – sottolinea il ministro – “contribuirà a rafforzare la voce dell’Italia nelle politiche sul tema”. Per Schillaci “si tratta di un traguardo importante a cui guardo con molto interesse: sono fermamente convinto che ogni volta che c’è confronto e sinergia tra istituzioni, associazioni dei pazienti e mondo scientifico e clinico, creiamo nuove opportunità di innovazione e progresso”. Schillaci ha poi evidenziato come “in questi anni abbiamo compiuto tanti passi avanti, diventando un punto di riferimento a livello europeo nella gestione delle malattie rare”. “Un posizionamento di cui essere orgogliosi e da difendere che è stato raggiunto grazie agli indirizzi politici di questo governo, alla disponibilità di un capitale umano altamente qualificato e alla diffusione su tutto il territorio nazionale di tanti centri di eccellenza”, ha concluso il ministro.
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
