Nei giorni in cui si celebra la giornata mondiale delle malattie rare arriva da Pisa, e in particolare dal centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio, riferimento regionale per la diagnosi e cura delle dislipidemie ereditarie, una storia di speranza: Lucia (nome di fantasia), 40 anni, originaria della zona apuana e affetta da una rarissima e grave forma di ipercolesterolemia ha realizzato il sogno di diventare mamma.
La donna, malata di Ipercolesterolemia familiare omozigote, malattia genetica estremamente rara (un caso su un milione) che determina livelli elevatissimi di colesterolo con un rischio molto alto di eventi cardiovascolari precoci, è diventata madre di un bambino sano. I primi sintomi dela patologia compaiono quando la paziente ha solo 19 anni e da quando ne ha 24 è seguita dai medici dell’ospedale pisano San Cataldo-Cnr di Monasterio, di cui è responsabile il professor Michele Emdin, che la sottopongono alla Lipoprotein-aferesi, un trattamento simile alla dialisi che consente di rimuovere dal sangue le lipoproteine responsabili dell’aterosclerosi. La terapia, eseguita ogni due settimane, riduce drasticamente i livelli di colesterolo e fa regredire gli accumuli.
Negli anni successivi, l’arrivo di farmaci innovativi consente a Lucia di sospendere gradualmente l’aferesi, migliorando significativamente la sua qualità di vita. Quando nei mesi scorsi ha comunicato ai medici di essere incinta è scattato un nuovo percorso clinico, dovuto alla sospensione imediata dei farmaci e la conseguente ripresa del trattamento di Lipoprotein-aferesi per garantire la sua salute cardiovascolare ed evitare fenomeni aterosclerotici della placenta. Alla fine, conclude Monasterio in una nota, “grazie a un attento monitoraggio multidisciplinare, la gravidanza e il parto si svolgono senza complicanze e dopo la nascita di suo figlio, Lucia ha scelto di continuare il trattamento di Lipoprotein-aferesi in modo da poter allattare il bambino nelle prime settimane di vita.
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