Su oltre 1300 casi valutati tra il
2016 e il 2023, quasi un bambino su due (il 49%) ha ottenuto una
diagnosi genetica definitiva dopo un’odissea diagnostica durata
in media circa otto anni. È il risultato del programma di
Fondazione Telethon per le malattie non diagnosticate,
coordinato dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di
Pozzuoli (Tigem), che coinvolge una rete nazionale di oltre 20
centri clinici italiani e si è basato su un modello strutturato
che integra il sequenziamento dell’esoma in trio (prevedendo
l’analisi simultanea del Dna del bambino e di quello di entrambi
i genitori) come test di ingresso, analisi bioinformatiche
avanzate, rianalisi periodica dei dati genetici e un confronto
continuo tra clinici e ricercatori. Il programma è stato
documentato in un nuovo studio scientifico internazionale
pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine Open.
Un elemento centrale del programma è la rianalisi sistematica
dei casi inizialmente irrisolti: man mano che la conoscenza
scientifica si amplia e i nuovi geni vengono identificati, casi
un tempo senza risposta diventano diagnosticabili. Questo
approccio ha già aumentato la resa diagnostica complessiva di
oltre il 17% tra i casi inizialmente negativi. Lo studio mette
in evidenza l’elevata complessità genetica delle malattie
pediatriche rare analizzate, con oltre 330 geni coinvolti: oltre
il 70% delle mutazioni identificate è di tipo ‘de novo’, cioè
insorte per la prima volta nel bambino.
Nel periodo analizzato dallo studio, il programma ha contribuito
all’identificazione di 16 nuovi geni responsabili di malattie
genetiche rare, validati attraverso collaborazioni
internazionali e studi funzionali su organismi modello; molti
altri geni sono attualmente in fase di validazione. Ad oggi il
programma ha generato 74 pubblicazioni scientifiche.
Allo stesso tempo, lo studio evidenzia come una quota rilevante
di casi resti ancora senza risposta, indicando che molti geni
responsabili di malattie genetiche devono ancora essere
scoperti.
“Dare un nome a una malattia che prima non lo aveva ha un
impatto che va ben oltre la diagnosi – commenta Vincenzo Nigro,
coordinatore del programma del Tigem e professore ordinario di
Genetica Medica all’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’
-. Significa fornire alle famiglie informazioni affidabili,
indicazioni cliniche appropriate, supporto nella pianificazione
del futuro e la possibilità di entrare in contatto con altri
pazienti nel mondo”.
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